Fibrose Cística - Mucoviscidose
O Diagnóstico precoce é fundamental para melhorar o prognóstico de pacientes com Fibrose Cística
A Fibrose Cística ou Mucoviscidose é uma doença genética rara, crônica e progressiva, caracterizada pela ocorrência de secreções espessas e viscosas que afeta diversos órgãos, principalmente: pulmões e o pâncreas.
No Estado de São Paulo nascem 1 a cada 6.800 mil nascidos vivos com essa doença, anualmente.
Os sinais e sintomas, mais frequentes, são: baixo ganho pondero - estatural (retardo do crescimento) ou desnutrição, tosse persistente, pneumonia e/ou bronquite recorrente (sibilância), diarréia crônica com esteatorréia (fezes extremamente fétidas e gordurosas), cristais de sal visíveis na testa e o suor salgado, Íleo meconial (obstrução intestinal), alcalose metabólica crônica, desidratação hiponatrêmica inexplicável (Síndrome de depleção de sal), hipoalbuminemia inexplicável e inchaço de membros inferiores, anemia inexplicável, icterícia neonatal precoce persistente e inexplicável, prolapso retal, pólipos nasais, sinusite crônica e infecção/colonização pulmonar por bactérias típicas de fibrose cística (Pseudomonas aeruginosa).
A fibrose cística é caracterizada pela produção de suor com alta concentração de sal e de secreções mucosas com uma viscosidade anormal (muco espesso), causada por alterações de uma proteína mediadora dos canais do cloro, das glândulas do corpo. A causa dessa doença é um defeito genético, nos genes mediadores dessa função celular. A doença é hereditária e acontece quando a pessoa herda os genes defeituosos do pai e da mãe. O aconselhamento genético é importante para os casais que tiveram um filho com fibrose cística ou com história familiar dessa doença, para que a doença não se repita mais, na mesma família.
O fato de muitas crianças com fibrose cística não apresentarem nenhum sinal ou sintoma da doença ao nascimento, foi fundamental para a inclusão dela no Teste do pezinho. Esse exame é feito idealmente, entre o 3º e 5º dia de vida. Ele está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). O Teste do pezinho é a primeira suspeita de fibrose cística na infância, após o primeiro resultado positivo, o exame deve ser repetido e confirmado pelo teste do suor.
Apesar da gravidade do quadro, o tratamento da fibrose cística tem evoluído consideravelmente bem, nos últimos anos. A terapia consiste no tratamento dos problemas pulmonares e digestivos e outras complicações, manutenção de uma boa nutrição e incentivo à atividade física, reposição de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. As crianças devem receber as vacinas habituais e imunização complementar específica.
Os pacientes com fibrose cística devem fazer o tratamento e acompanhamento em Centros Especializados de Referência, com profissionais da Saúde com expertise nos cuidados que, esses doentes necessitam. Para isso, asseguramos o acesso ao médico especialista em fibrose cística, pneumologista, endocrinologistas, gastroenterologistas, pediatra e atendimento de equipe multidisciplinar capacitada de enfermeiros, nutricionista, fisioterapeuta respiratório, psicólogo e assistente social.
A criança com fibrose cística e a sua família devem receber informações adequadas, treinamento e apoio para que possam entender a doença e as razões dos tratamentos, assim como, os adolescentes precisam de orientação durante a transição para o momento em que se tornam independentes e responsáveis pelos próprios cuidados, os adultos precisam de apoio para lidar com questões relacionadas ao emprego e a condição da doença.
As novas opções de tratamento e o diagnóstico precoce pelo exame de triagem neonatal e o início rápido do tratamento, são um direito e proporcionam um aumento na qualidade de vida dos pacientes com fibrose cística.
Centros Especializados de Referência para Fibrose Cística – CERFC SP e ambulatórios para o atendimento de pacientes com Fibrose Cística no estado de São Paulo, coordenados pela Secretaria de Estado da Saúde:
Grande São Paulo:
Instituto da Criança – HC-FMUSP - SÃO PAULO – pediatria
Instituto do Coração – HC-FMUSP - SÃO PAULO - adulto
Santa Casa de São Paulo Hospital Central - pediatria
Hospital São Paulo da Unifesp - pediatria
Ambulatório de Especialidades da Fundação do ABC - Santo André - pediatria
Interior:
Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina De Botucatu - pediatria
Hospital das Clinicas da Unicamp - Campinas – pediatria
Hospital das Clinicas FAEPA - Ribeirão Preto – pediatria
Hospital de Base de São José do Rio Preto – pediatria
- Teste do suor: pode ser realizado nos CERFC no interior. Na capital, a realização desse exame, é centralizada no Instituto da Criança do HC-FMUSP é especializado para realizar o teste em crianças pequenas.
Serviços de Referência para Triagem Neonatal - Teste do Pezinho
Instituto Jô Clemente (ex - APAE de São Paulo)
Hospital das Clínicas da UNICAMP de Campinas
Hospital das Clinicas da USP de Ribeirão Preto
- Teste do Pezinho possibilita o diagnóstico e tratamento de seis doenças: Fibrose Cística, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doenças Falciformes e outras hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.
Referências:
1. Fibrose cística. Beryl J. Rosenstein , MD, Johns Hopkins University School of Medicine| Última modificação do conteúdo mar 2017. https://www.msdmanuals.com/pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/fibrose-c%C3%ADstica-fc/fibrose-c%C3%ADstica-fc
2. Orphanet Brasil.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.phplng=PT
3. Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).
4. Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT).
https://sbpt.org.br/portal/publico-geral/fibrose-cistica-diagnostico-tratamento/
5. Triagem neonatal biológica: manual técnico / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção a Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. – Ministério da Saúde, Brasil, 2016.